【关键词】 实验教学 探索
【基金项目】毕节学院科学研究基金（院科合字G2012011号）。
【中图分类号】G 【文献标识码】A 【文章编号】2095-30（2013）05-0240-02
遗传学是重点研究生物的遗传及变异的一门体系非常完整、飞速发展的理论科学（分子遗传、基因工程、分子标记以及杂种优势的研究达到日新月异），在生命本质的探索、整个生物科学的发展过程中有着重大的作用，是整个生物工程类与生物科学类等各专业的专业核心课程，在这些专业的本科教学大纲及计划中占有极为重要的地位；同时也是生活中最为紧密的一门实践性很强的科学，例如在动植物的新品种选育和良种的繁育、人类的疾病预防等方面具有很强的指导作用[1-5]。遗传学理论课程需要通过该课程的实验实践过程来验证，因此，遗传学实验课程也是遗传学课程的重点实践性教学环节。而遗传学实验课程最主要的是学生在掌握理解遗传学实验技术和遗传分析的基本方法的基础上，让学生的分析与解决问题的能力不断提高；同时，也让学生对遗传学无论是在工业、农业、医学等诸多领域的应用推广方面得以掌握，更重要的是可以利用遗传学实验不断探索物种的起源与进化。但在实际的实验教学过程中，仍然会存在诸多问题，因此，本研究就如何更优化遗传学实验教学以及怎样才能更合理高效地培养学生的创新能力进行了分析，并提出一些建议。
1.实验教学的内容与方法
1.1传统的实验教学内容与方法
传统的遗传学实验教学多为验证性的实验，而且大部分都是传统的方式方法，基本上与现代的遗传很少甚至没有挂钩，在当今现代遗传为重点研究对象，且分子研究日新月异的状况下，如果不加以这方面的理解与掌握，很难跟上现代化的步伐。
传统的遗传学实验包括有：孟德尔的豌豆杂交实验、洋葱根尖的减数、蚕豆根尖的有丝等主要为验证性实验，优点在于可以及时的把遗传学理论知识与实践有机的相结合，同时存在着实验内容相对于理论较为充分，很机械的实验，这种实验不能拓展学生的思维，更没有创新的想法。在整个实验教学过程中，始终围绕先由任课教师对实验目的、实验原理、实验材料、方法与步骤、实验注意事项等进行介绍，然后由学生根据教师提供的实验材料，按照教师提供的实验内容、实验方法进行逐一的理论验证，整个过程显得呆板机械化。
而且，即使学生对实验过程已经有了较为详细的了解，但多数教师仍在不断地进行监督与指导，这样很难体现出学生学习实验课程的积极性，在大多数实验过程中照本宣科、敷衍了事的完成实验，根本没有学会怎样去探索实验问题，分析实验机理，这使得实验教学不能对相应的理论课程发挥重要的辅助效果。
1.2 如何提高遗传学实验教学
为更好地发挥学生的创新能力和对实验课程的兴趣最佳化，我们很有必要对遗传学实验课程的教学内容以及教学方法进行适应该校本科生的一些方法与措施，要因地制宜，因材施教的准则来进行遗传学实验的改革。
在实验教学的内容中：可以把基础实验技术、基础验证实验、设计性实验以及综合实验有机结合在一起作为整个遗传学教学过程中的内容。在遗传学实验教学方法过程中：需要不同的实验采用不同的教学方法，致使学生能通过该实验课程进行主动分析理解问题，达到在现实生活中能解决相应的问题。
1.2.1 基本的实验技术及基础实验
基本的实验技术也即是基础的实验技术，包括显微镜的使用方法、实验室常用药品的配置，实验器材的洗涤方法等，这是实验课必备的，所以要求每个学生必须掌握的技能。
基础性验证性实验，主要是以遗传学中经典实验和观察性实验为主，主要是培养学生的基本实验操作以及学生观察能力的培养，目的是用于课堂理论知识的巩固，如孟德尔的豌豆杂交实验，洋葱的减数以及蚕豆的有丝等实验，但这种验证性实验不能调动学生的积极思维，因此，实验课显得枯燥。假如我们尝试性的把验证性实验转变为探索性实验，其教学效果就会显得截然不同。首先，让学生在课前预习实验，上课教师提出部分问题让学生进行思考，再对本次实验的要点及注意事项进行说明，把更多的实践留给学生进行动手操作，再通过相互讨论的方式来解决实验中所出现的问题，最后教师对本次实验课程进行总结。
1.2.2 综合性实验
综合性实验主要是针对果蝇的生活史及单因子杂交、染色体特征的观察等这类实验，是以基本的实验技术以及基础的实验验证的技能相结合的，变单一的实验观察的方法与野外的观测相结合的方法，把传统的染色体核型实验与野外的观察实验相结合的综合实验。先通过学生在野外观察果蝇的生活史，包括卵、幼虫、蛹、成虫的整个过程，让后在结合该特征，在进行果蝇的单因子杂交，首先确定杂交亲本，挑选出雌蝇，然后进行正反交杂交组合，最后把所形成的卵进行生活史与野外观察的对比。这样通过综合性实验，不但让学生掌握了果蝇实验的基础知识，也了解了果蝇的单因子杂交实验，同时让学生了解了孟德尔的分离定律，即是一对基因在杂合状态下互不影响，各自保持相对的性，而在形成配子时，就互相分开，并按原样分配到不同的配子中去。更为摩尔根的连锁定律的理解打下了基础。
1.2.3设计性实验
设计性实验也即是探索性实验，是建立在基础性实验和综合性实验的基础之上。只有学生具备一定的遗传学基础知识的掌握、以及基础的遗传学实验操作技能的基础上，才能设计实验方案，在进行野外和实验室相结合的方式完成。通过设计性实验可以培养学生的发现、分析、解决问题的能力，同时也培养了学生的科研创新能力，为学生将来科研之路发展打下了坚实的基础。
2.考核手段与方法
与理论教学相比较而言，实验教学具有实践性、直观性和综合性等特点，在当今提倡综合能力培养的教育条件下，学生的实际动手能力显得尤为重要。但大多数实验教学都是敷衍了事，学生通常不是带着问题做实验，只知道按部就班。为了更好地把遗传学实验课程开好，根据遗传学实验和本校的学生条件，在此，对遗传学实验课程的考核提出如下建议。
2.1 平时成绩的计算
每次实验课平时成绩占整个期末成绩相当的比例，实验课程中实验过程显得尤为重要，因此，实验课程的成绩不单指实验报告的成绩，而是由实验的预习情况、实验的操作过程、问题地解决和发现能力以及实验报告这些方面组成。只有通过以上几方面的考核考查，才能体现出实验成绩的科学性，特别是在实验开始时问题的提出，不仅可以到学生的预习情况，而且可以扩散学生的思维方式。
2.2 实验成绩计算方式
不同的实验内容，实验成绩的计算也是不同的，这就要求教师在计算时要科学、灵活，不能以一成不变的方式对待不同的实验内容。在基础性实验过程中，学生的具体操作非常重要，那么实验成绩可以侧重为实验仪器的使用和实验方法的熟悉程度；其次是提问检查学生是否按照要求或根据问题进行预习，最后是学生实验完成后在结合实验结果及过程进行提问，达到学生积极学习和解决问题的能力。而对于综合性实验和设计性实验，实验成绩可以侧重点看学生的创新能力和是否具有完成实验的能力而定，其次是实验报告。
2.3 期终实验的考核及计算
经过一学期的实验课程的教学，对学生进行一个综合评价。根据遗传学实验课程的内容，可以进行卷面答题与实际操作相结合的方式，也可以根据实验的内容进行野外和室内相结合的考核方式，学生自由组合，自己选题进行实验。教师在根据学生的完成情况给予相应的成绩。
实验成绩为的一门课程成绩，不在与理论课融为一次成绩，这样使得学生对待实验课程的态度更为端正、更为积极。
参考文献：
[1]王金发，戚康标，何炎明.遗传学实验教程[M].高等教育出版社.2007
[2]赵寿元和乔守怡主编，现代遗传学[M].高等教育出版社，2001
[3]杨业华，普通遗传学[M].高教出版社，2004
1.遗传学实验课程普遍存在的问题
1.1轻视实验课。
根据我国长期的传统教学模式和思维，形成重视理论教育，轻视实验程教育的现象。。实际上，实验课是培养具有创新能力的高素质人才不可缺少的一个重要环节[5]。随着现代遗传学的飞速发展，新的遗传学现象和理论不断增加，新的遗传学研究方法和手段不断涌现。为了多给理论课时间，许多高校不断修改实验内容、实验时间、实验课时，大大违背了实验设立的初衷。
1.2硬件设备较落后。
由于重理论，轻实验的思想和经费不足等诸多原因，导致遗传学实验的设备老化，数量不足。随着新的实验技术和研究手段不断涌现，更使遗传学实验的硬件设施显得落后。在很多高校，由于仪器设备的，只能开展一些相对简单的实验。
1.3实验内容不利于学生发展。
受传统教学理念的影响，一些高校设置的遗传学实验内容不符合遗传学发展要求。实验内容的总体情况可总结为三多三少[6]：一是经典遗传实验内容多，分子遗传实验内容少；二是验证性实验多，综合设计实验少；三是课外补助的实验多，课堂计划学时的实验少。
1.4教学方式较为单一化。
受传统的教学模式和硬件设备等各方面因素的影响，教师将实验课的教学方式设置得较为单一，一般模式为，老师在上课前把实验试剂、实验材料等事先一应俱全地准备好，然后讲解实验目的、实验原理、实验步骤、注意事项、结果的预测等，学生按照步骤往下做。这样的教学方式，学生几乎是机械、被动完成实验内容，不能发挥主观能动性，实验做完后脑中一片空白，收获甚微。
1.5成绩评定需多样化。
实验课成绩是评定学生实验质量的直接体现，也是检验所设立遗传学成功与否的直接方式。传统的实验考核方式过于单一，仅凭书面实验报告和预习报告作为评定实验成绩的依据，没有突出实验操作，不能全面真实地反映学生的实验水平和教师的实验教学质量。
2.遗传学实验课程改革的探索
。
2.1提高实验地位，改善实验条件。
。根据调增后的培养方案，遗传学一共72学时，实验课20学时，增加了实验课的比重和课时数，能够较好地满足要求。其次，高水平的实验室不仅是科学研究的基地，而且起着提升办学水平和加强人才培养的重要作用。过去我校遗传学实验室设备极其简陋，场地极其有限，很多想开展的实验都无法进行。经过多年努力，并与其他实验室相结合，现在情况得到较大改善。一些分子遗传学的实验相继开展，比如，PCR扩增实验、RNA提取，等等。
2.2改革实验内容，培养学生能力。
实验内容是育人理念的直接反映，我们本着适应学科发展，结合自身实际，培养学生能力的态度和思想，逐渐建立了逐层递进的实验教学体系，即基础性实验――综合性实验――研究型实验。
2.2.1基础性实验
主要目的是使学生认识实验室常用仪器设备，并正确规范使用，熟悉遗传学常用的实验方法，等等。该阶段主要以验证性实验为主，实验时间安排方面要与理论课相协调。实验课前要让学生预习，上课初检查学生预习情况，只有很好地熟悉实验内容，才能做好实验。在上课过程中，着重强调实验重点和注意事项，及时纠正错误和不规范的操作。课后认真批改实验报告，检查实验效果。
在很多实验改革意见文献中，认为该部分对提高学生能力没有太大作用。实际上，学生们掌握好基本的实验操作技术，在后续的实验中就能得心应手，较顺利进行。比如显微镜的使用，很多学生不知道显微镜实验结束后哪个目镜对着通光孔。又如，很多学生在使用移液管时，不知道哪个手指进行调节，等等。为了避免上述情况出现，这一模块，老师更应该认真对待。
2.2.2综合性实验
设立综合性实验的目的是结合遗传学理论课程的多个知识点和本专业相关课程，对学生实验技能和方法进行综合训练。该模块旨在培养学生的综合分析能力、实验动手能力、数据处理能力、查阅资料能力和运用多学科知识解决问题的能力[7]。我们设计了果蝇遗传学综合实验，涉及果蝇的野外采集，培养和生活史观察，果蝇唾腺染色体的观察，以及果蝇同工酶的分析实验。通过该综合实验，学生较详细地掌握了果蝇遗传学方面的知识[8]-[9]。
2.2.3研究型实验
结合课程教学或于课程教学而进行的一种探索性实验，主要特点是整个实验由学生设计、操作、创新。实验指导老师制定几个指导性研究题目（方向），让学生自己选择题目（方向），自己完成实验材料的选择和准备、实验方案的设计（实验流程、影响实验结果的因素等）、实验操作和实验结果的分析，并撰写研究论文（报告）。
我们结合自身实际和学生感兴趣的话题，对人体手部皮纹进行遗传学分析。指纹的遗传特征十分突出，被用作个人身份调查取证的重要线索，根据个体差异分析，产生了“DNA指纹”。通过常见染色体患者皮肤纹理的分析，学生展开了充分讨论，进一步理解了遗传的复杂性。如此，不仅加深了学生对所学知识的印象，拓宽了知识面，而且增强了学生分析问题、解决问题的能力。
2.3改变教学手段，激发学习兴趣。
传统的授课模式，不利于学生兴趣的激发和能力的培养。针对这种情况，我们分模块进行教学改革，对于基础性实验，任课老师利用多媒体，先让学生观看有关实验的录像片，对实验形成生动而清晰的直观认识。课堂上教师负责解决实验过程中出现的问题和纠正不规范操作。对于综合实验课程，老师多用启发式授课方式，多问学生为什么，引导和鼓励学生发现疑难，提出问题，积极思维，寻求答案。另外，采取开放式教学模式，学生设计好实验方案，在老师的监督下，把实验室交给学生，让学生自行配置实验试剂，准备实验材料，等等，使其真正参与科研中。对于研究型实验课程，我们结合我院大豆育种科研项目的优势，积极组织学生参与课题，培养学生能力。
2.4完善评定形式，提高教学质量。
以往，实验考核方式过于单一，仅凭书面实验报告和预习报告作为评定实验成绩的依据，没有突出实验操作，不能全面真实反映学生的实验水平和教师的实验教学质量。。其次，看学生的课堂表现，由于人数比较多，多数情况老师不能一一打分，针对这种情况，我们设立操作考核和平时考勤记录，真实反映学生的掌握水平。再次，通过实验报告给学生打分，要求学生用确切简明的形式，将实验结果完整、真实地表达出来。对实验总结报告，要求文字通顺、简明扼要、字迹端正、图表清晰、分析合理、结论正确。
【关键词】 男性 不育症 临床诊断
男性生殖道疾病和染色体异常引起的无、少、弱、畸形是导致临床上男性不育的常见原因，也可造成流产、畸胎、死胎等异常生育结局。 。
对象与方法
1.对象：1992～2009年来本站门诊就诊、经临床诊断为男性不育症已婚男性1 208例。年龄范围22～40岁，不育龄半年～1年。96.7 %(1 168/1 208)患者未进行过任何治疗，3.3 %(40/1 208)进行过中药治疗。
2.临床检查：(1)详细询问病史、身体健康检查、生殖器检查;(2)常规分析。依照世界卫生组织(WHO)人类的采集和检验标准采集、检验及判断结果;(3)细胞遗传学检查。按本室常规方法取外周血淋巴细胞培养、制片、G、C显带分析，光学显微镜下计数30个细胞，必要时作C带及口腔粘膜涂片X小体。
3.男性不育症诊断标准：夫妇婚后同居1年以上，未用避孕措施妻子未能受孕，其原因为男性存在异常及其它导致男性不育因素者诊断为男性不育症。少症为计数1 h不液化;活动力差诊断参考WHO标准≤II级;成活率低为成活率
结果
1.器质性异常：器质性异常占不育男性总数的35.8 %(433/1 208)，其中发育不良占12.0 %(52/433)、隐睾占4.6 %(20/433)、副睾结节占14.1 %(61/433)、精索曲张占9.2 %(40/433)、逆占1.2 %(5/433)、阳萎占21.9 %(95/433)、不占4.6 %(20/433)、感染占32.3 %(140/433)。
2.分析：异常者占不育男性总数的47.6 %(575/1 208)，其中无症占8.7 %(50/575)、死症占18.1 %(104/575)、少症占9.2 %(53/575)、不液化占6.3 %(36/575)、活动力差占28.5 %(1/575)、成活率低占20.9 %(120/575)、量少占18.4 %(106/575)。有的患者存在2种及2种以上异常。
3.细胞遗传学检查：染色体核型异常占2.5 %(30/1 208)。染色体核型异常比例最高的前2位核型为47，XXY和47，XYY，见表1。表1 30例不育患者染色体异常检出率
讨论
不育男性的分析结果表明，异常是不育男性的最重要的指标，其中以无、死、不液化、少及活力差、成活率低为最主要，因而分析是临床上采用的最简单而又实用的检测方法，同时也是临床上治疗观察疗效的指征。
发育不良，生成将受到严重影响，是造成无精及质量差的主要原因。据估计，已婚夫妇中约有10 %～15 %患有不育症，其中30 %是由男性不育引起的[2]。由染色体异常导致的男性不育又占全部男性不育症的18 %～20 %，在国外文献中，不育男性的染色体异常发生率为2.2 %～20 %[3]，与本研究结果接近。不育男性的染色体异常主要以47，XXY发生率为最高，且均为发育不良。细胞遗传学已成为研究不育男性的主要方法，受到临床的高度重视。
参考文献
1 叶应妩.全国临床检验操作规程[M].南京:东南大学出版社， 1997.5.
关键词：遗传学实验；教学改革；科研能力
遗传学是研究生物遗传和变异规律的学科，为高校生物科学专业重要的专业课程之一。。在开设的遗传学实验中，验证性、示范性实验多，综合性实验、设计性实验少，导致不少学生以应付实验为主，操作技能提高不快，参加实验的兴趣不浓，此外，学生主要是按照指导老师安排的实验材料和步骤从事规定的实验项目，动手能力和创新意识未得到充分培养，加之实验室开放时间短，实验质量不尽如人意，实验效果不够明显。因此，进行实验教学改革，提高大学生科研素质迫在眉睫。
一、实验课程内容的改革
1.1精简验证性实验
果蝇是遗传学研究的模式生物，在教学过程中受到实验教师的青睐。在传统遗传学实验中，以果蝇为材料的实验有单因子杂交实验、双因子杂交实验、三点测交实验、伴性遗传实验、果蝇形态观察和生活史、果蝇唾腺染色体的观察实验等。前4个实验都属于验证性实验，所用材料除了野生型果蝇外，还需要多种突变型果蝇，而突变型果蝇在野外诱捕时不能获得，且其生活力差，需常年留种保存，费时费力。另外，杂交实验需要选用处女蝇，这就需要及时挑选处女蝇并区分雌雄，但刚羽化的果蝇体表颜色较浅，从腹部末端条纹和外生殖器上不易区分。而果蝇唾腺染色体观察实验可以培养学生多种实验技能，综合以上因素，在实验教学过程中删除了4个杂交实验，只保留了最后2个实验。通过指导学生诱捕野生型果蝇，完成培养基的配置、果蝇培养、果蝇生活史及形态观察以及剖取唾腺并制备多线染色体装片等，培养了学生多种实验技能，增强了学生的综合素质。
1.2增加设计性和综合性实验
设计性实验可以充分调动学生的积极性、主动性，培养学生的科研意识和动手能力。在该实验中，教师只需要告知学生实验目的和要求，剩下的工作如材料的选取、培养，实验仪器的选择，具体的实验步骤等都可由学生自己完成。
生命科学学院开设了小麦幼胚愈伤组织诱导和植株再生的研究实验和多倍体诱导的实验，并保持实验室开放。在前1个实验中，幼胚的胚龄、盾片的接种方式、培养基中激素的种类和浓度都影响诱导率和绿苗率。学生在查阅资料后设计一种方案，从而完成整个实验，最后统计诱导率和绿苗率，分析其影响因素。在多倍体诱导实验中，学生可以选择自己喜欢的材料和加倍方式来完成加倍，在实验课上观察加倍后的根尖染色体数目，统计加倍效果。在课下培养加倍后的幼苗，观察生长状况，并与二倍体进行对比，进一步理解多倍体的“巨大性”特点。这2个是综合性实验，很多工作由学生在课下完成，从而解决了实验学时少的现实问题。
1.3强化技能性实验内容
遗传学定律产生于植物杂交，作物杂交育种技术也是遗传学中最基本、最实用的技术，为此，学院每年都带领学生种植小麦、玉米等作物，并在田间进行作物杂交实验，实地训练学生去雄、授粉技术，作物成熟后检查杂交结果，据实际情况给出实验成绩。DNA提取技术是现代遗传学最基本的技术，也是学生继续深造进行科学研究的基础，因此，学院开设了高等植物核DNA提取实验。这些实验的实用性强，学生很感兴趣。
二、改革考核方式
实验考核既是督促学生学习的手段，检验学生实验技能的可靠方法，也是培养学生良好实验习惯的有效措施。以前实验考核通常根据实验报告作为评定实验成绩的依据，考核方式过于单一，既不能全面真实地反映学生的实验水平，也不能体现教师的实验教学质量，并且实验考核成绩占遗传学总成绩的比例小，致使学生对实验课重视程度不够，不利于培养学生的基本实验技能，更谈不上科研能力的培养。
近几年，对教师和学生提出严格要求。首先要求学生课前预习实验内容，写出预习报告，在实验课前交给教师，由教师打分。实验课上，教师随时巡回指导并针对每个学生的实验情况、操作水平、实验结果、纪律卫生，尤其是发现问题、分析和解决问题的能力全方位进行评价，分项随时记录。学生则要认真操作，及时记录实验结果，分析原因，绘制实验草图，以上各项由教师当堂签字后生效。在课下学生完成实验报告，教师及时批改打分，针对相关问题及时讲解。这一系列措施使学生养成课前认真预习，上课认真操作，课下及时总结实验报告的良好习惯，切实锻炼了学生的实际动手操作能力。在学期末不仅要进行实验理论考试，还要进行实验操作考试。期末成绩和实验平时成绩分别以30%和70%的比例计入实验总成绩。如此改革，调动了学生实验的积极性，大大提高了实验课教学效果，培养了学生实验技能。
经过以上改革探索，充分调动了学生参与实验的积极性和自主性，锻炼了学生的动手操作能力，提高了学生的科研意识和水平。许多2~3年级的学生主动要求参与遗传学科教师的科研课题研究，并发表了相关论文，在毕业论文设计中，很多学生选择了遗传方向的研究课题；不仅如此，许多学生还积极申报遗传学方面的大学生科技创新课题，已有多篇学生研究成果在衡水学院校学报“学院新芽”栏目发表。
参考文献：
[1]王彬，韩赞平，张，等.遗传学课程建设的实践与思考[J].洛阳师范学院学报，2008(5):141-143.
[2]李贵忠，徐辉耀，周岐麓.遗传学[M].呼和浩特:内蒙古大学出版社，1987.
[3]刘祖洞，江绍慧.遗传学实验[M].北京:高等教育出版社，1987.
[4]张子学，崔广荣，张从宇，等.改革实验教学方法，强化学生技能培养[J].安徽农学通报，2008，14(18):158，193.
【中图分类号】R725【文献标志码】A【文章编号】1005-0019（2020）17-044-01BCR-ABL融合基因阳性急性淋巴细胞白血病（BCR-ABL+ALL）是一种以B淋巴祖细胞为主的恶性增殖性血液疾病，约占儿童急性淋巴细胞白血病的3%～5%，是公认的一组预后极差的高危亚型[1]。由于目前针对这类患儿的临床研究较少，我们回顾性分析我院自2016年6月至2019年10月诊治的13例BCR-ABL+ALL患儿的病例资料，包括临床特征、细胞遗传学特征。
1资料与方法
1.1临床资料回顾性分析2016年6月至2019年10月中山大学孙逸仙纪念医院儿科13例初诊为BCR-ABL+ALL患儿的临床表现、血常规、外周血细胞形态、骨髓细胞形态、染色体核型分析、融合基因检测结果。
1.2细胞遗传学检查采用短期培养法制备骨髓染色体标本，采用R显带技术进行核型分析。每个样本至少分析10个中期细胞。
1.3免疫分型和BCR-ABL融合基因检测应用间接免疫荧光标记单个核细胞，流式细胞术检测。BCR-ABL融合基因检测采用实时荧光定量PCR检测。
2结果
2.1临床特征13例BCR-ABL+ALL患儿，男8例，女5例，男女比例8：5；中位发病年龄为8.2岁（1.3～12.8岁）。10例患儿有发热；肝大3例，脾大6例；浅表淋巴结大4例；皮疹1例；皮肤黏膜出血点5例；骨痛1例。起病时合并呼吸道感染4例，合并上颌窦炎2例。
外周血WBC中位数24.36×109/L[（1.91～1.42）×109/L]，血红蛋白中位数为73g/L[（51～129）g/L]，血小板中位数为71×109/L[（8～58）×109/L]。外周血幼稚细胞中位数63%（0～85%）。
骨髓细胞形态学结果示原始加幼稚淋巴细胞中位数85%。骨髓流式细胞学检测结果显示12例为Common-B-ALL（92.3%），1例为Pre-B-ALL（7.7%）；13例均表达CD34，HLA-DR，CD19，CD10，cCD79a。5例伴跨系表达CD13，CD33，CD66c。
2.2遗传学检查结果13例患者均行染色体检查，其中正常核型3例（23.1%），表现为复杂染色体核型异常2例（15.4%），标准t（9；22）7例（53.8%），t（9；22）伴超二倍体1例（7.7%）。
2.3分子生物学特征分析实时荧光定量PCR检测显示所有患者均为BCR-ABL融合基因阳性，其中10例为P190型（76.9%），3例为P210型（23.1%）。
3讨论
BCR-ABL+ALL是儿童ALL中的一种特殊类型，具有独特的临床和生物学特征。本组患儿男性居多，发病年龄较大，多伴有肝、脾、淋巴结肿大，初诊白细胞水平较高，免疫分型以Common-B-ALL为主，常伴CD34及髓系抗原表达，多伴染色体核型异常，融合蛋白以P190亚型为主。。国内薛玉娟等人研究示[2]，伴髓系抗原CD34表达的BCR-ABL+ALL患儿化疗早期反应不良，但并不是影响远期预后的因素，CD13在儿童ALL中的表达与诱导化疗第33天骨髓象是否缓解呈负相关。
【关键词】染色体分析；唐氏综合症；产前筛查
The peripheral blood chromosome analysis of children
ZHANGChuan-ying LIWenkai CHENGjian-hui
Suining Central Hospital SichuanSuining 629000
Abstract Objective To offer examtion about cytogenetics for the children under the age of 10. MethodsThe ways of cytogenetics examtion include peripheral blood chromosomes culture， cell harvesting and smear， and Giemsa banding karyotyping analysis. Results 155 children of chromosomal findings in peripheral blood， totaled cells chromosome abnormality disorders 61 （abnormlity ratio 39.35%），including Down’s syndrome of 54 cases and others abnomal karyotype of 7 cases. Conclusion The abnormity rate was very high in the subjects， and developing and popularizing prenatal screening and diagnosis is very important.
Key words Chromosome analysis Down’s syndrome Prenatal screening
唐氏综合征是常见的一种染色体病，患者常表现为严重先天智力障碍伴多发畸形，唐氏儿在我国出生率高，成为家庭及社会的负担。我国产前筛查与产前诊断工作覆盖面低、尤其偏远地区。全面开展普及产前筛查与诊断等工作预防唐氏儿等其他染色体病患儿出生，提高人口素质有重要意义
1临床资料与方法
1.1取我院2011年1月至2015年12月门诊及住院155例患儿。其中男92例，女63例。采取血样标本时间分别为出生后10分钟至10岁的儿童。检查原因智力低下、早产儿等。
1.2 细胞遗传学检查采用外周血淋巴细胞培养与制片技术
无菌真空采取外周血3ml，5ml空针接种18-22滴至4ml外周血淋巴细胞培养基内。37℃恒温培养箱中培养68-72h，加入50ul浓度为50ug/ml的秋水仙碱继续培养1.5-2h。取培养液以1000r/min离心10min，弃上清液，加入37℃预温的0.075mol/LKCL溶液8ml，于37℃水浴30min（时间可根据实际情况增减）。然后加入1ml左右现配的甲醇、冰醋酸固定液（3：1），轻轻混匀，1000r/min离心10min，弃上清液。加入新配制固定液8ml，混匀，室温放置30min，1000r/min离心10min，弃上清液，再按以上方法固定一次。将沉淀调成毛玻璃状细胞悬液，用气干法滴片，晾干放入已余温的37℃恒温培养箱中过夜，冷却后，常规G显带，吉姆萨染色。对染色体进行核型分析，每例计数30个相，G显带分析5-10个核型。嵌合型核型分析。据《人类细胞遗传学国际命名》的标准描述染色体异常核型。
2 结果
155例细胞遗传学受检者，检出染色体异常61例，异常率39.35%。确诊为唐氏综合征者54例，占检出异常核型比例为88.52%。异常核型中染色体核型标准型：47，xx（xy），+21共45例；易位型：46，xy，-13，+t（13；21）3例；46，xy，-14，+t（14；21）2例； 46，xy，-21，+t（21；21） 2例；46，xx，-22，+t（21；22）2例。其他染色体异常7例。
3讨论
全球出生缺陷每年大约有500万出生缺陷婴儿诞生，是全社会面临的重要公共卫生问题。唐氏综合征为小儿最常见的一种出生缺陷病，是由于常染色体畸变而引起的严重先天智力障碍，又称21三体综合征。新生儿的唐氏综合征发生率为1/（600～800）[1]，母亲年龄愈大发病率愈高。本组病例中唐氏综合征占检出异常核型比例为88.52%，提示唐氏综合征患儿的发病率较高。54例唐氏儿母亲年龄23～32岁40人；年龄>35岁14人。。其中48例唐氏儿父母居住农村，6例在城市，说明农村偏远地区对产前检查不够重视。目前每年有27000例左右唐氏儿出生[2]，平均每20分钟就出生一个唐氏儿，唐氏儿由于智力障碍，特殊面容，精神体格发育迟滞，并有其他严重的多发畸形，生活不能自理，终生无法治愈，我国每年因DS的经济损失高达20亿元[3]。于80年代已启动产前筛查工作，2007年全国产前诊断工作正式启动。但产前筛查与产前诊断工作仍存在覆盖面低。唐氏儿出生率高，全面开展产前筛查与产前诊断工作就显得尤为重要。通过医学影像、生化免疫、分子生物学和细胞遗传等产前筛查与产前诊断技术尽可能及早发现包括唐氏儿在内的遗传缺陷胎儿，并通过遗传咨询后及时采取相应措施终止妊娠是减少遗传缺陷患儿出生的关键。
【参考文献】
[1]蒋群芳唐氏综合征产前诊断的研究进展[J]中国优生与遗传杂志2014， 22（7）
因篇幅问题不能全部显示，请点此查看更多更全内容